۱۰ نکته برای تشخیص علائم سندرم X شکننده

سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی است که شایع ترین علت شناخته شده ناتوانی ذهنی و علت اصلی اختلال طیف اوتیسم (ASD) است. این بیماری به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد می شود که پروتئینی به نام پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده (FMRP) را کد می کند. علائم سندرم X شکننده می‌تواند شدت متفاوتی داشته باشد و ممکن است افراد را به‌صورت متفاوتی تحت تأثیر قرار دهد، اما برخی از نشانه‌های رایج وجود دارد که والدین و مراقبان می‌توانند برای تشخیص اینکه آیا فرزندشان ممکن است به این بیماری مبتلا باشد، به دنبال آن‌ها باشند.

مرحله 1: به دنبال تاخیر در توسعه باشید

یکی از اولین نشانه های سندرم X شکننده، تاخیر در رشد در دوران نوزادی و کودکی است. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است به سرعت همسالان خود به نقاط عطف مانند نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن نرسند. آنها همچنین ممکن است در هماهنگی دست و چشم و مهارت های حرکتی ظریف مشکل داشته باشند.

مرحله 2: از ویژگی های فیزیکی آگاه باشید

سندرم X شکننده اغلب با ویژگی های فیزیکی خاصی مانند صورت دراز، گوش های بزرگ و چانه برجسته همراه است. افراد مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است دارای اندام لاغر و قد بلند باشند. با این حال، توجه به این نکته مهم است که همه افراد مبتلا به سندرم X شکننده این ویژگی های فیزیکی را نشان نمی دهند و برخی ممکن است ظاهر معمولی تری داشته باشند.

مرحله 3: به دنبال علائم رفتاری باشید

سندرم X شکننده همچنین با علائم رفتاری مانند اضطراب، بیش فعالی و تکانشگری همراه است. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است در تنظیم احساسات خود مشکل داشته باشند و ممکن است به راحتی تحت تأثیر محرک های حسی قرار گیرند. همچنین ممکن است رفتارهای تکراری از خود نشان دهند، مانند تکان دادن دست یا تکان دادن بدن.

مرحله 4: مراقب مشکلات ارتباطی باشید

افراد مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است در ارتباط کلامی از جمله تاخیر در رشد گفتار و زبان مشکل داشته باشند. آنها همچنین ممکن است در تعاملات اجتماعی مشکل داشته باشند و ممکن است در درک لحن صدا و نشانه های غیرکلامی دچار مشکل شوند.

مرحله 5: از حساسیت های حسی آگاه باشید

سندرم X شکننده اغلب با حساسیت های حسی از جمله حساسیت به نور، صدا و لمس همراه است. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است گوش ها یا چشم های خود را بپوشانند تا محرک های حسی را مسدود کنند، یا ممکن است رفتارهایی مانند تکان دادن دست یا چرخیدن برای آرام کردن خود نشان دهند.

مرحله 6: به دنبال مشکلات یادگیری باشید

سندرم X شکننده همچنین می تواند بر یادگیری و آموزش تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است با خواندن، نوشتن و ریاضیات مشکل داشته باشند و ممکن است برای رفع نیازهای خود به آموزش های تخصصی نیاز داشته باشند.

مرحله 7: از مشکلات اجتماعی آگاه باشید

افراد مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است مشکلات اجتماعی مانند مشکل در دوست یابی، درک نشانه های اجتماعی و توسعه و حفظ روابط را تجربه کنند.

مرحله 8: به دنبال ارزیابی حرفه ای باشید

اگر مشکوک هستید که فرزندتان ممکن است به سندرم X شکننده داشته باشد، مهم است که به دنبال ارزیابی حرفه ای از یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی واجد شرایط یا یک متخصص ژنتیک باشید. تشخیص سندرم X شکننده را می توان از طریق آزمایش خون یا تجزیه و تحلیل ژنتیکی تایید کرد.

نکاتی برای شناخت علائم سندرم X شکننده

1. از تاخیر در توسعه، به ویژه در گفتار و زبان آگاه باشید.
2. به دنبال ویژگی های فیزیکی مانند صورت دراز، گوش های بزرگ و چانه برجسته باشید.
3. از علائم رفتاری مانند اضطراب، بیش فعالی و تکانشگری آگاه باشید.
4. مراقب مشکلات ارتباطی، مانند تاخیر در رشد گفتار و زبان باشید.
5. از حساسیت های حسی مانند حساسیت به نور و صدا آگاه باشید.
6. به دنبال مشکلات یادگیری باشید، مانند مشکلات خواندن، نوشتن، و ریاضیات.
7. از مشکلات اجتماعی مانند مشکل در دوست یابی و درک نشانه های اجتماعی آگاه باشید.
8. اگر مشکوک هستید فرزندتان به سندرم X شکننده دارد، به دنبال ارزیابی حرفه ای باشید.

منابع :

1. سندروم X شکننده: راهنمای خانواده‌ها و حرفه‌ای‌ها توسط بنیاد ملی X Fragile.
2. سندرم X شکننده: درک و درمان این اختلال توسط دکتر جی. جی گارگوس و دکتر دیوید کی. استریر.
3. سندروم X شکننده: راهنمای جامع برای والدین و مراقبان توسط بنیاد تحقیقاتی X شکننده.

امیدوارم این راهنما در ارائه اطلاعات مورد نیاز برای تشخیص علائم سندرم X شکننده مفید بوده باشد. اگر سؤال یا نگرانی دیگری دارید، لطفاً با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی واجد شرایط یا یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید.